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El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) ha sido pionero a nivel mundial en la realización de un nuevo ensayo clínico para pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IIIB, una enfermedad rara conocida como Síndrome de Sanfilippo B. Este paciente es el primero de los tres que participarán en este estudio en otros dos países.

El Síndrome de Sanfilippo B es una enfermedad rara provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones se presentan en niños de 1 a 4 años, debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida. En concreto, los síntomas más característicos son los relacionados con la conducta, los trastornos de habla y el sueño, así como la crisis convulsiva. Además, con menos frecuencia, los niños pueden presentar rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera.

Con la aplicación de esta nueva terapia, que se conoce como terapia enzimática sustitutiva, y que se aplica a nivel cerebral para reemplazar la enzima deficiente, se aspira a mejorar el pronóstico de los pacientes.

Fuente: http://www.gacetamedica.com/noticias-medicina/2016-07-20/especializada/el-chus-realiza-la-primera-infusion-a-nivel-mundial-de-un-ensayo-clinico-para-el-sindrome-de-sanfilippo-b/pagina.aspx?idart=993624